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Base documentaire


  1. Lysosomal storage diseases in Greece.

    Article - En anglais

    Ce travail décrit notre expérience dans le diagnostic des maladies lysosomiques en Grèce, pendant les dernières 13 années.

    Un total de 2745 patients avec suspicion d'une maladie lysosomique ont été examinés à « l'Institut de la Santé de l'Enfant ». 1581 étaient premièrement suspects d'avoir une mucopolysacharidose (MPS).

    Un total de 94 cas ont été identifiés représentant 3.42% de tous les cas rapportés.

    Parmi les 1581 cas rapportes pour MPS, on a identifié 36 MPS, 6 mucolipidoses (1 type 1,1 type II et 4 type III) et 3 cas de mannosidose.

    Sanfilippo B est le plus fréquent type III de MPS en Grèce, mais est également la Mucopolysacharidose la plus fréquente en général.

    Les Sphingolipidoses et d'autres maladies lysosomiques ont été identifiées dans 49 cas et d'autres maladies nonlysosomiques dans 19 cas.

    Une importante hétérogénéité familiale est à noter, comme il était attendu.

    Selon nos données la maladie de Gaucher (23.4%) et le syndrome Sanfilippo B (17.0%) sont les maladies lysosomiques les plus fréquentes en Grèce, suivies par le syndrome de Hunter (7.6%). 13% de tous les cas identifiées ont été rapportés de Thessalie, parmi eux 5/16 Sanfilippo B, 2/3 Morquio B, 2/3 Maroteaux-Lamy, 2/6 leucodystrophie métachromatique et 2/12 Gaucher type 1 sont inclus.

    Mots-clés Pascal : Homme, Grèce, Europe, Diagnostic, Epidémiologie, Sphingolipidose, Mucopolysaccharidose, Métabolisme pathologie, Lipoïdose, Système nerveux pathologie, Système nerveux central pathologie, Encéphale pathologie, Maladie héréditaire, Enzymopathie, Lipide, Système ostéoarticulaire pathologie, Glucide

    Mots-clés Pascal anglais : Human, Greece, Europe, Diagnosis, Epidemiology, Sphingolipidosis, Mucopolysaccharidosis, Metabolic diseases, Lipoidosis, Nervous system diseases, Central nervous system disease, Cerebral disorder, Genetic disease, Enzymopathy, Lipids, Diseases of the osteoarticular system, Carbohydrate

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 95-0188980

    Code Inist : 002B22D03. Création : 09/06/1995.