logo BDSP

Base documentaire


Votre avis nous intéresse

Le réseau BDSP met en oeuvre un projet d'innovation et d'amélioration de ses services, dans le souci constant de proposer des contenus de qualité adaptés aux besoins des utilisateurs.

Identifier de nouvelles sources de financements est la condition nécessaire pour assurer la poursuite et la pérennité de cet outil unique qu'est la BDSP, tout en le faisant évoluer.

Pour définir un nouveau modèle économique, nous avons besoin de votre avis : merci de répondre à notre enquête (temps estimé : 5 minutes).

Participer maintenant
Participer plus tard J'ai déjà participé

  1. The genetics of XX gonadal dysgenesis.

    Article - En anglais

    In a nationwide population-based study of women born between 1950 and 1976,75 patients with XX gonadal dysgenesis (XXGD) were identified in Finland.

    Patients were ascertained through hospital records and the registers of chromosome laboratories.

    In one family 4 daughters were affected ; in six families 2 daughters were affected ; and 57 cases were isolated.

    In one additional family the two affected females were in successive generations.

    Population records were utilized to trace ancestors of patients back to the beginning of the 19th century, in most cases.

    Consanguinity was detected in 8 (12%) of 66 families.

    When females only are considered, the segregation analyses yield a proportion of. 23 affected.

    Mots-clés Pascal : Dysgénésie, Gonade, Homme, Hypogonadisme hypergonadotrope, Femelle, Epidémiologie, Finlande, Europe, Etude familiale, Déterminisme génétique, Maladie héréditaire, Appareil génital pathologie

    Mots-clés Pascal anglais : Dysgenesia, Gonad, Human, Hypergonadotropic hypogonadism, Female, Epidemiology, Finland, Europe, Family study, Genetic inheritance, Genetic disease, Genital diseases

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 94-0468973

    Code Inist : 002B20D. Création : 199501.