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Base documentaire


  1. Le diagnostic prénatal des maladies génétiques en France.

    Article - En français

    Traduction en anglais : Prenatal diagnosis of genetic diseases in France.

    Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utéro chez l'embryon ou le foetus une affection d'une particulière gravité.

    Il est entré dans les pratiques médicales dans les années 1970, avec les techniques obstétricales d'amniocentèse, et biologiques de cultures cellulaires.

    Il s'appliquait au diagnostic en début de grossesse (16e à 18e semaine d'aménorrhée) d'anomalies chromosomiques (surtout trisomie 21 chez des femmes âgées de plus de 38 ans) et de maladies héréditaires du métabolisme très gravement handicapantes.

    Depuis 1970, les techniques obstétricales ont évolué permettant un accès plus précoce à des prélèvements foetaux plus diversifiés, les connaissances en génétique ont identifié des pathologies plus nombreuses, et les techniques biologiques se sont diversifiées tout en devenant plus sensibles et plus précises.

    Parallèlement un encadrement législatif s'est instauré : la loi du 29 juillet 1994, relative aux dons et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation, et au diagnostic prénatal, régit les activités de diagnostic prénatal en son article L. 162-16 Il en fixe les objectifs, impose une consultation médicale de conseil génétique et soumet à autorisation ministérielle les activités biologiques de diagnostic prénatal classées en 7 catégories (décrets de Mai 1995). (...)

    Mots-clés Pascal : Maladie congénitale, Diagnostic, Prénatal, In utero, Embryon, Homme, Obstétrique, Amniocentèse, Gestation, Femelle, Foetus, Législation, Ethique

    Mots-clés Pascal anglais : Congenital disease, Diagnosis, Prenatal, In utero, Embryo, Human, Obstetrics, Amniocentesis, Pregnancy, Female, Fetus, Legislation, Ethics

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    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 99-0470291

    Code Inist : 002B23A. Création : 22/03/2000.