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  1. Actualités pratiques en génétique des maladies digestives.

    Article, Communication - En français

    Traduction en anglais : New data of practical relevance on the genetics of gastrointestinal diseases. Annual Meeting on Gastrointestinal Disease at the Cochin Teaching Hospital.

    Réunion annuelle de pathologie digestive de l'hôpital Cochin. Annual Meeting on Gastrointestinal Disease at the Cochin Teaching Hospital. .

    L'utilisation en médecine des diagnostics génétiques dépend de facteurs génétiques et de l'intérêt du diagnostic, pour le patient (prévention, conseil génétique, élimination du diagnostic) ou pour la science médicale.

    Les modes de transmissions et les conventions orthographiques sont rappelées afin d'illustrer cette dépendance par es exemples en pathologie digestive.

    A l'hémochromatose dont le dépistage dans la population entre en usage, s'oppose la Maladie Périodique par la difficulté du conseil génétique, du traitement préventif des complications graves, de l'établissement de corrélations entre un diagnostic médical encore présomptif et un diagnostic génétique direct inenvisageable en routine.

    Les liens entre pathologie pancréatique chronique et survenue d'un adénocarcinome sont évoqués avec trois maladies génétiques : la pancréatite chronique héréditaire, la mucoviscidose, la mutation du gène p16ink4 (association à l'adénocarcinome de mélano-sarcomes).

    Trois polyposes digestives rares et trois maladies monogéniques en hépatologie sont brièvement passées en revue (Cf. annexe II).

    Mots-clés Pascal : Appareil digestif, Dépistage, Systématique, Génétique, Mode transmission, Diagnostic, Etiopathogénie, Homme, Appareil digestif pathologie, Déterminisme génétique, Immunopathologie

    Mots-clés Pascal anglais : Digestive system, Medical screening, Taxonomy, Genetics, Transmission mode, Diagnosis, Etiopathogenesis, Human, Digestive diseases, Genetic determinism, Immunopathology

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 99-0313287

    Code Inist : 002B23A. Création : 16/11/1999.