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Base documentaire


  1. A propos de l'estimation de la prévalence et de l'incidence des maladies héréditaires.

    Article - En français

    Traduction en anglais : Prevalence and incidence of hereditary diseases.

    Les généticiens utilisent fréquemment le terme de fréquence pour mesurer dans une population l'importance d'u gène d'un génotype, d'un phénotype normal ou pathologique.

    Le terme de fréquence est correct s'il concerne un polymorphisme neutre ou quasi neutre vis-à-vis de la sélection naturelle, tels les groupes sanguins ABO ou Rh, les polymorphismes de l'ADN, etc.

    Dans ces systèmes génétiques les fréquences des gènes, des génotypes et des phénotypes ne varient pratiquement pas avec l'âge des individus.

    En fait, il s'agit, dans ces cas, d'une mesure de la prévalence du gène, du génotype ou du phénotype.

    Le terme de fréquence est, en revanche, très imprécis lorsque l'on considère les maladies héréditaires, c'est-à-dire celles qui se e transmettent selon les lois de Mendel.

    Il faut dans ce domaine mesurer la morbidité du caractère pathologique en utilisant les trois indices définis par les épidémiologistes : la prévalence, l'incidence et l'incidence cumulée.

    Dans ce dossier, nous définirons s ces trois indices de morbidité, nous montrerons à l'aide d'exemples simples comment ils peuvent être calculés dans les maladies héréditaires.

    Enfin, nous ferons quelques commentaires concernant ces trois paramètres.

    Nous n'envisagerons pas les problèmes posés, d'une part, par les maladies par aberrations chromosomiques et, d'autre part, par les maladies multifactorielles c'est-à-dire celles qui ont deux composantes l'une génétique, l'autre liée à l'environnement.

    Mots-clés Pascal : Maladie héréditaire, Epidémiologie, Incidence, Prévalence, Définition, Estimation, Génétique, Article synthèse

    Mots-clés Pascal anglais : Genetic disease, Epidemiology, Incidence, Prevalence, Definition, Estimation, Genetics, Review

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    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 99-0058162

    Code Inist : 002B30A01A1. Création : 31/05/1999.