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  1. Prevalence of the C282Y mutation in Brittany : Penetrance of genetic hemochromatosis ?

    Article - En anglais

    L'hémochromatose (HG) est une maladie héréditaire caractérisée par une surcharge progressive en fer qui, non traitée, peut être fatale.

    Le gène (HFE) responsable de la maladie, localisé à 4,5 mégabases télomériques au locus HLA-A, code une protéine apparentée aux molécules HLA de classe 1. Une mutation principale, la mutation C282Y, a été identifiée dans la séquence codante du gène.

    Bien que l'hémochromatose soit considérée comme la maladie héréditaire la plus fréquente dans les populations nord européennes, sa prévalence en Bretagne n'est pas connue à ce jour.

    Une étude réalisée sur une cohorte de 1000 nouveau-nés des quatre départements bretons a montré que la fréquence de la mutation C282Y était de 5 à l'état homozygote et de 12% à l'état hétérozygote.

    Des fréquences aussi élévées posent le problème de la pénétrance de l'hémochromatose et de l'opportunité d'un dépistage systématique de la maladie sur une base génotypique.

    Mots-clés Pascal : Bretagne, France, Europe, Mutation, Prévalence, Hémochromatose, Gène, Déterminisme génétique, Système HLA, Fréquence génique, Nouveau né, Homme, Homozygotie, Hétérozygotie, Pénétrance génique, Exploration, Conseil génétique, Fer, Métabolisme pathologie, Enzymopathie

    Mots-clés Pascal anglais : Bretagne, France, Europe, Mutation, Prevalence, Hemochromatosis, Gene, Genetic determinism, HLA-System, Gene frequency, Newborn, Human, Homozygosity, Heterozygosity, Gene penetrance, Exploration, Genetic counseling, Iron, Metabolic diseases, Enzymopathy

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 99-0026765

    Code Inist : 002B22E03. Création : 31/05/1999.