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Base documentaire


  1. Impact of routine fetal ultrasonographic screening on the prevalence of down syndrome in non aged mothers.

    Article - En anglais

    Dans beaucoup de pays l'introduction de programmes de dépistage basé sur l'étude du sérum maternel a réduit le nombre de trisomiques 21 à la naissance.

    Dans notre pays le dépistage sérique maternel n'était pas disponible en routine jusqu'en 1997.

    Par contre, l'examen échographique foetal est fait en routine et il n'y a pas de limite supérieure d'âge gestationnel pour l'interruption de grossesse en cas d'anomalie foetale.

    L'objectif de cette étude est de déterminer l'impact du dépistage échographique sur la prévalence à la naissance de la trisomie 21 chez les mères non âgées, ne bénéficiant pas du diagnostic prénatal chromosomique.

    La prévalence totale de la trisomie 21 (1,43 pour mille) est stable de 1989 à 1996 sans tendance à l'augmentation ou à la diminution.

    Pendant cette période le nombre total de trisomiques 21 nés vivants est plus élevé qu'auparavant.

    Ceci est dû à une modification du risque lié à l'âge maternel.

    Toutes les femmes qui ont eu un enfant trisomique 21 avaient eu une échographie de routine dont 88% des cas au cours du 2e trimestre de la grossesse.

    Sur les 154 trisomiques 21 examinés, 38 anomalies ont été découvertes.

    Cette faible sensibilité (24,7%) ne résulte pas de la qualité de l'équipement ultrasonographique.

    Elle peut être expliquée par une échographie de routine inadéquate.

    Cette étude démontre que d'autres méthodes de dépistage doivent être utilisées, en dehors de l'échographie foetale de routine, pour le dépistage de la trisomie 21.

    Mots-clés Pascal : Trisomie, Aneuploïdie, Aberration chromosomique, Chromosome G21, Mongolisme, Echographie, Diagnostic, Prénatal, Prévalence, Dépistage, Sensibilité, Exploration, Conseil génétique, Homme, Maladie héréditaire, Exploration ultrason

    Mots-clés Pascal anglais : Trisomy, Aneuploidy, Chromosomal aberration, Chromosome G21, Down syndrome, Echography, Diagnosis, Prenatal, Prevalence, Medical screening, Sensitivity, Exploration, Genetic counseling, Human, Genetic disease, Sonography

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 98-0217169

    Code Inist : 002B23B. Création : 11/09/1998.