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Base documentaire


  1. Study of down syndrome in 238,942 consecutive births.

    Article - En anglais

    Une étude de la trisomie 21 a été menée dans la région couverte par notre registre des malformations congénitales.

    Pour chacun des 398 nouveaux cas de trisomie 21 enregistrés pendant la période 1979 à 1996 plus de 50 facteurs ont été étudiés et comparés à ceux des témoins.

    La prévalence de la trisomie 21 est de 1,66 pour mille ; 2.2% des trisomiques 21 sont mort-nés et 29,4% des grossesses de trisomiques 21 ont été interrompues.

    Le caryotype obtenu dans 391 cas est toujours 47, XX ou XY, 21 sauf dans 23 observations dans lesquelles on compte 9 mosaïques (2,3%) et 14 translocations (3,5%). Un effet interchromosomique est en cause dans 7 cas.

    Les malformations associées les plus fréquentes sont des cardiopathies congénitales (46,2%) et des atrésies intestinales.

    Il n'a pas été observé de variations saisonnières ou de clusters dans le temps et/ou dans l'espace malgré l'accident nucléaire de Tchernobyl.

    Il n'y a pas d'effet de l'âge paternel ; 5,3% des mères de trisomiques 21 ont eu au moins deux fausses-couches spontanées (témoins 3,7% p<0,05).

    A leur naissance les enfants trisomiques 21 mesurent moins, pèsent moins et ont un périmètre crânien moindre que les enfants témoins.

    Le poids du placenta est également inférieur à celui des témoins.

    Dans cette série on compte 4,5% de mariages sanguins (p<0.01). (...)

    Mots-clés Pascal : Trisomie, Aneuploïdie, Aberration chromosomique, Chromosome G21, Homme, Mongolisme, Epidémiologie, Effet environnement, Facteur risque, Déterminisme génétique, Maladie congénitale

    Mots-clés Pascal anglais : Trisomy, Aneuploidy, Chromosomal aberration, Chromosome G21, Human, Down syndrome, Epidemiology, Environmental effect, Risk factor, Genetic determinism, Congenital disease

    Logo du centre Notice produite par :
    Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

    Cote : 98-0216867

    Code Inist : 002B23B. Création : 11/09/1998.