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  1. The phenotypic expression of different mutations in transmissible human spongiform encephalopathy.

    Article - En UND

    Traduction en français : L'expression phénotypique des différentes mutations observées dans l'encéphalopathie spongiforme humaine transmissible.

    Compte rendu de recherche.

    L'auteur décrit les caractéristiques cliniques, pathologiques et de transmission expérimentale de toutes les mutations connues du gène précurseur de la substance amyloide (prnp) associée aux encéphalopathies spongiformes familiales.

    Dans tous les groupes de mutation, la maladie a débuté à un plus jeune âge et a duré plus longtemps que pour les encéphalopathies sporadiques.

    Des aspects de la maladie plus ou moins distincts peuvent être reconnus pour chaque mutation, bien que d'importantes variations puissent survenir chez les membres touchés d'une même famille.

    La transmission expérimentale de la maladie a pu être réalisée pour la plupart des mutations, avec des périodes d'incubation raccourcies chez les animaux inoculés, ce qui va de paireavec l'âge de début plus précoce de la maladie humaine dans ces cas.

    Cela implique une phase pré-clinique plus courte qu'un événement infectant plus précoce.

    Les mutations non seulement prédisposent à l'encéphalopathie spongiforme, mais elles accélèrent son évolution pathogénétique et ont une influence sur son expression phénotypique.

    Mots-clés Pascal : Encéphalite

    Mots-clés Pascal anglais : Encephalitis

    Logo du centre Notice produite par :
    CCLIN Sud-Est - Centre de Coordination de la Lutte contre les Infections Nosocomiales Sud-Est

    Cote : 01380

    Code Inist : 002B30A11. Création : 199510.