Synthèse.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob, démence pré-sénile d'évolution extrêmement rapide (fatale en quelques mois) se caractérise par l'existence de signes neurologiques et électroencephalographiques.

Elle appartient au groupe des encéphalopathies spongiformes dont le caractère transmissible a été établi (ex : Kuru).

L'hypothèse d'un virus lent a été écarté et aujourd'hui on considère plus probable la théorie des prions.

C'est en étudiant le cerveau des moutons atteints de « tremblante » que la protéine PrP sc, codée par un gène du chromosome 20, a été isolé.

Dans les formes familiales de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (mcj) (10 à 15% des cas) différentes mutations du gène de la protéine P semblent avoir un rôle causal.

Dans les cas sporadiques, la modification est post-transcriptionnelle, le risque étant lié à des facteurs génétiques en rapport avec le polymorphisme du codon 129 (MET-MET ou VAL-VAL) semblent être plus à risque que les individus hétérozygotes (methionine-valine) mais on en ignore le mécanisme.

En France, l'incidence de la MJC est estimée à 0,8 pour un million d'habitants, l'âge moyen est de 63 ans.